BRSK1基因变异被发现导致神经发育综合征

2026年9月29日，Neuroscience News报道，研究团队利用AI-MARRVEL结合果蝇模型，将BRSK1基因的罕见变异确定为一种此前未确诊神经发育障碍的病因。报道称，该变异为BRSK1部分功能缺失所致，并在7个无亲缘关系家庭的10名患者中匹配到该变异。目前该研究将BRSK1罕见变异与此前未确诊的神经发育综合征建立关联，相关进展集中于病因识别与患者匹配。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。